Bolile metabolice cuprind acele afectiuni in care mecanismul ce duce la aparitia lor inculde una din numeroasele reactii chimice ce au loc in organismele vii. Aceasta categorie de boli este foarte heterogena, incluzand atat boli cu o distributie extrem de larga in randul populatiei ca diabetul zaharat, obezitatea si dislipidemiile, cat si boli rar intalnite; atat boli congenitale care limiteaza durata de viata, ducand la deces in primii ani de viata, cat si boli metabolice ereditare sau dobandite care apar la adulti.
Obezitatea si denutritia sunt boli nutritional-metabolice. Obezitatea si supraponderalitatea sunt foarte raspandite in intreaga lume si frecventa lor este in crestere; sunt produse prin aport alimentar crescut la persoanele cu predispozitie genetica si sunt favorizate de sedentarism. Denutritia poate fi primara (prin lipsa de aport a principiilor nutritive) sau secundara (avand la baza diferite cauze).
Hiperlipoproteinemiile reprezinta tulburari ale metabolismului lipidelor si importanta lor majora deriva din raspandirea lor foarte mare in populatia generala si din faptul ca reprezinta un risc foarte mare pentru bolile cardiovasculare.
Guta reprezinta o tulburare a metabolismului purinelor si se caracterizeaza prin: cresterea acidului uric in sange, artrita gutoasa acuta, depuneri de cristale de urat de sodiu la nivelul diferitelor tesuturi (denumite tofi), artrita gutoasa cronica si litiaza renala cu calculi din acid uric.
Tulburarile metabolismului metalelor si metalproteinelor includ afectiuni ca: boala Wilson, hemocromatoza, porfiriile.
Tulburarile metabolismului aminoacizilor cuprind numeroase afectiuni ca de exemplu: homocisteinemia, cistinuria, fenilcetonuria, alcaptonuria si altele.
Bolile congenitale ale tesutului conjunctiv pot afecta osul, ligamentele, vasele sanguine si pielea si sunt printre cele mai frecvente afectiuni genetice umane. Cele trei categorii principale din aceste boli sunt: osteogeneza imperfecta, sindromul Ehlers-Danlos si sindromul Marfan.
